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Uniklinikum CGC Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen: Unklare Krankheitsbilder bleiben eine Herausforderung

Logo USE. © Foto: Uniklinikum Dresden
Logo USE. © Foto: Uniklinikum Dresden

Anlässlich des am morgigen Sonnabend (28. Februar) weltweit begangenen "Tags der Seltenen Erkrankungen" zieht das am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden gegründete UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) eine erste Bilanz. Seit der formalen Gründung im Februar 2014 bearbeitete die USE-Koordinationsstelle bereits über 100 Anfragen.

Sie kamen von den Betroffenen selbst, ihren Angehörigen, aber auch Arztpraxen sowie weiteren Institutionen und Selbsthilfegruppen. Die Strukturen des noch jungen USE müssen in den kommenden Jahren weiter ausgebaut werden, um der steigenden Zahl der Anfragen entsprechen zu können.

Für viele Menschen stellt das Dresdner UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen als einzige Einrichtung dieser Art in Sachsen einen Hoffnungsschimmer dar. Sie wollen endlich wissen, was hinter ihren physischen Beschwerden steckt. Es sind Patienten unklarer oder auch unbekannter Diagnose, denen bisher nicht geholfen werden konnte. In den neu etablierten Strukturen können neue Wege eingeschlagen werden, um mehr Klarheit zu erlangen. Das Resümee des ersten Jahres zeigt, wie anspruchsvoll diese Arbeit ist: Nicht bei allen Anfragenden konnten klare Anhaltspunkte auf eine seltene Erkrankung ausgemacht werden, einige erhielten Empfehlungen zum Umgang mit seltenen Verläufen einer häufigen Erkrankung. Von den 100 Anfragen konnten lediglich bei fünfzehn Patienten so konkrete Anhaltspunkte ausgemacht werden, dass zur Abklärung einer möglichen seltenen Erkrankung eine weiterführende Diagnostik eingeleitet wurde. Knapp zwei Drittel der hauptsächlich aus den neuen Bundesländern stammenden Anfragenden kamen dabei von Frauen; das Durchschnittsalter aller lag bei 47 Jahren. Dadurch zeigt sich, dass nicht nur Kinder, sondern auch viele Erwachsene bei der Suche nach der Diagnose Unterstützung suchen.

„Ein Blick auf das erste Jahr zeigt uns, dass noch viel Arbeit vor uns liegt, um möglichst viele Anfragen von Betroffenen zeitnah bearbeiten zu können“, sagt Prof. Reinhard Berner, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und USE-Sprecher. Hierzu gehören die Etablierung eines ärztlichen Lotsen sowie die Beteiligung an einer Ausschreibung für eine Stiftungsprofessur zur Versorgungsforschung für seltene Erkrankungen im Kindesalter. Ebenso wichtig ist es, frühzeitig alle am Dresdner Uniklinikum behandelten Patienten mit seltenen Erkrankungen zentral zu erfassen. Denn die unzähligen Spezialambulanzen der insgesamt 21 Fachkliniken behandeln seit vielen Jahren solche Patienten, da dies eines der Merkmale der Universitätsmedizin darstellt. Im Rahmen des neu aufgebauten USE kann die oft notwendige interdisziplinäre Versorgung noch zeitnäher erfolgen. Dies bedeutet in der Anfangsphase jedoch einen größeren verwaltungstechnischen Aufwand. Ein weiteres wichtiges Ziel, ist es, das USE bis Anfang 2016 nach den Vorgaben des „Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ – NAMSE – als Referenzzentrum (Typ-A-Zentrum) zu zertifizieren.

Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen

Das USE ist die erste Einrichtung dieser Art in Sachsen und neben dem Mitteldeutschen Kompetenznetz die zweite in den neuen Bundesländern. Im USE arbeiten Ärzte, nicht-ärztliches Personal und Wissenschaftler aus verschiedenen Kliniken und Instituten des Uniklinikums eng zusammen. Ziel des Zentrums ist es, Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen besser zu versorgen. Dazu koordiniert das USE hochspezialisierte Diagnostik- und Therapieverfahren. Patienten mit unklarer oder auch unbekannter Diagnose werden im Rahmen fachspezifischer, interdisziplinär angelegter Fallkonferenzen besprochen, um eine adäquate medizinische Versorgung einzuleiten. Die am Zentrum beteiligten Kliniken und Zentren des Uniklinikums sind auch in der Forschung aktiv, um Krankheitsmechanismen besser zu verstehen. Dies ist die Basis dafür, innovative Diagnostik und Therapie für seltene Erkrankungen anbieten zu können. Das Dresdner Zentrum arbeitet darüber hinaus eng mit den anderen in Deutschland etablierten Zentren für Seltene Erkrankungen sowie mit vielen Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen zusammen.

Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen. Vor allem die Universitätsklinika spielen hier seit jeher eine entscheidende Rolle: Sie bündeln naturgemäß die erforderliche fachliche Vielfalt und Expertise. Und doch ist es auch für die Universitätsmedizin immer wieder eine Herausforderung, Patienten mit seltenen Erkrankungen über die Grenzen der einzelnen Fächer hinweg optimal zu versorgen. Deshalb stand es für das Universitätsklinikum außer Frage, im Sinne des 2013 beschlossenen Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein entsprechendes Zentrum zu gründen, um die Abläufe von Diagnose und Therapie zu optimieren.

„Prinzipiell sind Universitätsklinika die optimalen und einzigen Anlaufstellen für seltene Erkrankungen. Der Vorstand des Dresdner Uniklinikums kämpft gerade um die adäquate Finanzierung die eine Konzentration dieser Behandlungsfälle auf wenige Kliniken unabdingbar macht“, sagt Prof. Michael Albrecht, Medizinischer Vorstand des Dresdner Uniklinikums.

Die 17 am USE beteiligten Kliniken, Institute und Zentren des Uniklinikums sind auch in der Forschung aktiv, um Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und in Zukunft Patienten mit seltenen Erkrankungen innovative Formen der Diagnostik und Therapie anbieten zu können. Hierfür wurden im USE zunächst vier Schwerpunktbereiche definiert, die Diagnose, Therapie und Forschung eng verknüpfen. Dies sind „Immunologie-Autoinflammation-Autoimmunität-Infektion“, „Neurologie-Psychiatrie“, „Endokrinologie-Stoffwechsel“ und „Hämatologie-Onkologie“. Das USE ist darüber hinaus auch in weiteren Fachgebieten aktiv und arbeitet im Rahmen einer Arbeitsgemeinschaft eng mit den weiteren Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland zusammen, die es in Berlin, Bonn, Essen, Frankfurt, Freiburg, Hamburg, Hannover, Heidelberg, Lübeck, Magdeburg/Halle, Mannheim, Marburg, München, Münster, Tübingen, Ulm, und Wiesbaden gibt. Das USE-Team legt zudem großen Wert auf die Kooperation mit Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen.

Was sind Seltene Erkrankungen?

Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Personen davon betroffen sind. Ausgehend von etwa 8.000 Formen seltener Erkrankungen gibt es allein in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Betroffene. In 80 Prozent der Fälle haben sie einen genetischen Ursprung. Einige Patienten leben oft schon seit ihrer Geburt mit einer seltenen Erkrankung und müssen lernen, ein Leben mit den Symptomen zu meistern. Bei anderen treten erste Anzeichen einer seltenen Erkrankung erst im Erwachsenenalter auf. Die Wege bis zur Diagnose sind dabei oft lang und beschwerlich. Hausärzte sehen sich ob der ungewissen Situation der Patienten verunsichert, überweisen an Kliniken. Diese veranlassen zeitraubende Diagnostiken, überweisen weiter. Etwa 40 Prozent der Patienten erhalten auf ihrem Weg mindestens eine Fehldiagnose. Dies führt nicht selten dazu, dass Patienten nicht adäquat oder sogar falsch behandelt werden.

Ansprechpartner

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
Sprecher: Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Tel.: 0351 / 458 24 40
eMail: use-info@uniklinikum-dresden.de

Holger Ostermeyer, Presse- und Öffentlichkeitsarbeit, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Holger Ostermeyer, Tel.: 0351 / 458-4162, Fax: 0351 / 458-884162, eMail: pressestelle@uniklinikum-dresden.de
27.02.2015
22.06.2017, 11:21 | tsc
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