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29.09.2024 | MHH / NCI

Ursache von Rhabdomyosarkomen entdeckt

Erbliche Veränderungen in Genen sind oftmals die Ursache seltener Erkrankungen. So verursachen zum Beispiel krankheitsauslösende Genvarianten (PVs) im HRAS-Gen das Costello-Syndrom und PVs im KRAS-Gen das Noonan-Syndrom sowie das kardio-fazio-kutane Syndrom. Entstehen derartige PVs erst während der Embryonalentwicklung im Mutterleib, kommt es bei den Betroffenen zu einer Mosaikerkrankung, bei der sowohl veränderte als auch gesunde Zellen vorhanden sind. Forschende der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) sowie des National Cancer Institute (NCI) in den USA haben in diesem Kontext erstmalig das Krebsrisiko innerhalb einer speziellen Gruppe von jungen Patientinnen und Patienten analysiert.